Un fármaco para una enfermedad grave. Una cura para el Síndrome de Dravet
Responsable del proyecto: Dr. Luis Miguel Aras Portilla
Zona geográfica: Europa Occidental
País: España
Región/Localidad: Otros países
Población beneficiaria: Infancia
Cantidad a financiar: 50000 ¤
Plazos de ejecución: 20/03/2013 - 31/12/2013
Comentarios: El síndrome de Dravet no tiene cura. Tampoco existe una combinación de fármacos que funcione de manera eficaz. Se trata de una enfermedad resistente a los fármacos con graves alteraciones, motoras, cognitivas y de conducta. Posee uno de los mayores ratios de mortalidad en el campo de la epilepsia. A pesar de su gravedad, la comunidad científica cree que es una enfermedad teóricamente curable. Los últimos estudios en modelos de ratones permiten aventurar que un fármaco con actuación específica sobre los canales de sodio Nav 1.1 alterados permitiría resolver la mayoría de los síntomas de esta grave enfermedad. Acabar con una enfermedad que provoca en el 60 % de sus afectados un retraso mental severo, crisis diarias en muchos de estos niños así como una mortalidad superior al 10 % es el objetivo de este proyecto. Corre, nada, pedalea, ... haz Deporte con Causa.
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Descripción: La Fundación Síndrome de Dravet pretende elaborar proyectos de investigación que permitan desarrollar fármacos útiles en el Síndrome de Dravet y modificar esta grave enfermedad en el menor tiempo posible. Queremos validar todos los fármacos existentes en el mercado, analizando la efectividad de nuevos compuestos en desarrollo para otras enfermedades y desarrollar compuestos específicos para el Síndrome de Dravet. Fármacos más efectivos y específicos conseguirán parar las convulsiones y determinarán mejoras significativas en las disfunciones cognitivas, en las graves aliteraciones de conducta y motoras existentes, así como permitirán disminuir los altos porcentajes de mortalidad que acompañan a esta enfermedad. Buscamos financiar el primer proyecto de Screening farmacológico en el Síndrome de Dravet en un modelo celular de la mano de la Universidad de Barcelona y la Universidad de Miguel Hernández de Elche. Dravet Farmacogenomic Highthrought screening. 2012-2017.
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Fundación Síndrome de Dravet
Madrid
Queremos establecer una estructura organizativa fuerte, dinámica y resolutiva que fomente la investigación nacional e internacional del síndrome de Dravet
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